男孩，5 岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是A. 智力测定B. 血清 T3、T4 检测C. 头颅 CTD. 超声心动图检查E. 染色体核型分析

关键知识点：本题考查对染色体异常疾病（如21三体综合征）的临床特征及诊断方法的掌握。
破题关键：

1. 典型体征：题目中“眼距宽、鼻梁低、外耳小、通贯手”是21三体综合征的典型外貌特征。
2. 智力与生长发育落后提示遗传代谢病或染色体异常。
3. 心脏杂音进一步支持21三体综合征（常伴有先天性心脏病）。
   核心思路：明确诊断需通过染色体核型分析检测染色体数目异常。

选项分析

• A. 智力测定：仅能评估智力水平，无法明确病因。
• B. 血清 T3、T4 检测：用于筛查甲状腺功能减退，与染色体异常无关。
• C. 头颅 CT：可观察脑结构异常，但无法直接诊断染色体疾病。
• D. 超声心动图检查：用于评估心脏畸形，但不能确诊21三体综合征。
• E. 染色体核型分析：唯一能检测染色体数目异常（如21三体）的检查，是确诊的金标准。

结论

患者体征高度符合21三体综合征，需通过染色体核型分析明确染色体数目是否异常。