6岁，男孩。患先天愚型，消瘦、乏力、气短、多汗。近年来发生青紫。体检：营养发育差，于胸骨左缘3、4肋间闻及3/6级粗糙的全收缩期杂音，可触及震颤，肺动脉第2音亢进，X线以右室大为主，此例可能的诊断A. 房间隔缺损B. Roger病C. 高位室间隔缺损D. 艾森曼格综合征E. 动脉导管未闭

考查要点：本题主要考查先天性心脏病的临床表现及诊断，特别是艾森曼格综合征的识别。

解题核心思路：

1. 抓住关键症状：患者有先天愚型（21三体综合征），出现青紫、气短、消瘦等表现，提示可能有严重的心脏病。
2. 结合体征分析：胸骨左缘杂音、震颤、肺动脉第二音亢进、右室增大，提示肺动脉高压和右向左分流。
3. 明确疾病阶段：艾森曼格综合征是先天性心脏病（如室间隔缺损）发展至肺动脉高压的晚期表现，导致青紫出现。

破题关键点：

• 青紫是右向左分流的标志，排除单纯左向右分流的疾病（如房缺、动脉导管未闭）。
• 右室增大和肺动脉高压支持艾森曼格综合征的诊断。

症状与体征分析

1. 青紫：提示存在右向左分流，血液未经肺氧合直接进入体循环。
2. 杂音与震颤：胸骨左缘3、4肋间的全收缩期杂音和震颤，符合室间隔缺损的表现，但需结合其他特征判断阶段。
3. 肺动脉第二音亢进：反映肺动脉高压。
4. 右室增大：长期肺动脉高压导致右心负荷加重。

选项排除

• A. 房间隔缺损：通常无青紫，杂音柔和，肺动脉第二音不亢进。
• B. Roger病：小型室间隔缺损，杂音柔和，无青紫。
• C. 高位室间隔缺损：可能较早出现症状，但艾森曼格综合征是其晚期肺动脉高压的表现。
• E. 动脉导管未闭：杂音位置多在胸骨左缘第2肋间，无青紫。

最终诊断

艾森曼格综合征是室间隔缺损等左向右分流心脏病发展至肺动脉高压的终末阶段，导致双向或右向左分流，出现青紫。患者符合此特征，故选D。