题目
2021U3-43 女孩,2岁。身材矮小,语言、运动发育后,平素纳差,便秘。查体:T36℃,P80次/分,神志清楚,反应淡漠,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,舌大而厚,皮肤粗糙,腹膨隆,未触及包块,四肢短小。心脏超声示心包积液。最可能诊断的疾病是A、21-三体综合征B、18-三体综合征C、先天性甲状腺功能减低症D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
2021U3-43 女孩,2岁。身材矮小,语言、运动发育后,平素纳差,便秘。查体:T36℃,P80次/分,神志清楚,反应淡漠,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,舌大而厚,皮肤粗糙,腹膨隆,未触及包块,四肢短小。心脏超声示心包积液。最可能诊断的疾病是
- A、21-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、先天性甲状腺功能减低症
- D、苯丙酮尿症
- E、黏多糖病
题目解答
答案
C
解析
步骤 1:分析症状和体征
患者表现为身材矮小、语言和运动发育迟缓、纳差、便秘、反应淡漠、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大而厚、皮肤粗糙、腹膨隆、四肢短小,心脏超声示心包积液。这些症状和体征提示可能存在先天性甲状腺功能减低症。
步骤 2:排除其他疾病
21-三体综合征、18-三体综合征、苯丙酮尿症和黏多糖病等疾病虽然也可能导致发育迟缓,但它们的临床表现与先天性甲状腺功能减低症不同。例如,21-三体综合征和18-三体综合征的患者通常有特殊的面部特征,苯丙酮尿症的患者有特殊的尿味,黏多糖病的患者有特殊的面容和骨骼异常。
步骤 3:确定诊断
根据患者的症状和体征,先天性甲状腺功能减低症是最可能的诊断。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或功能障碍导致甲状腺激素分泌不足,从而影响生长发育和代谢。
患者表现为身材矮小、语言和运动发育迟缓、纳差、便秘、反应淡漠、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大而厚、皮肤粗糙、腹膨隆、四肢短小,心脏超声示心包积液。这些症状和体征提示可能存在先天性甲状腺功能减低症。
步骤 2:排除其他疾病
21-三体综合征、18-三体综合征、苯丙酮尿症和黏多糖病等疾病虽然也可能导致发育迟缓,但它们的临床表现与先天性甲状腺功能减低症不同。例如,21-三体综合征和18-三体综合征的患者通常有特殊的面部特征,苯丙酮尿症的患者有特殊的尿味,黏多糖病的患者有特殊的面容和骨骼异常。
步骤 3:确定诊断
根据患者的症状和体征,先天性甲状腺功能减低症是最可能的诊断。先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育不良或功能障碍导致甲状腺激素分泌不足,从而影响生长发育和代谢。