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患儿,男, 9 岁,腿痛,腰痛半年,严重时直不起腰,经头部和腰部 CT 、核磁共振以及其他检查,均未发现异常。医生怀疑其患有强直性脊柱炎,请问该患儿应该检测下列哪个基因以提高诊断正确性A. HLA-A5B. HLA-B8C. HLA-B7D. HLA-B27E. HLA-DR3

患儿,男, 9 岁,腿痛,腰痛半年,严重时直不起腰,经头部和腰部 CT 、核磁共振以及其他检查,均未发现异常。医生怀疑其患有强直性脊柱炎,请问该患儿应该检测下列哪个基因以提高诊断正确性

A. HLA-A5

B. HLA-B8

C. HLA-B7

D. HLA-B27

E. HLA-DR3

题目解答

答案

D. HLA-B27

解析

步骤 1:理解强直性脊柱炎的遗传学基础
强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis, AS)是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骶髂关节。该病与特定的HLA(人类白细胞抗原)基因型有关,尤其是HLA-B27基因。HLA-B27基因的携带者患AS的风险显著增加。

步骤 2:确定与强直性脊柱炎相关的HLA基因
在选项中,HLA-B27是与强直性脊柱炎最相关的基因。其他选项如HLA-A5、HLA-B8、HLA-B7和HLA-DR3与AS的关联性较低或没有直接关联。

步骤 3:选择正确的HLA基因进行检测
为了提高诊断的准确性,医生应该检测HLA-B27基因,因为该基因与强直性脊柱炎的发病有显著相关性。

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