视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（）。A. 50％B. 25％C. 40％D. 80％E. 20％

考查要点：本题主要考查显性遗传病的遗传规律及外显率的计算。
解题核心：

1. 显性遗传病的传递规律：显性致病基因只需一个等位基因即可表现疾病，患者与正常人结婚时，子女有50%的概率遗传到致病基因。
2. 外显率的影响：外显率表示携带致病基因的个体中实际表现出病症的比例。本题中外显率为80%，需将遗传概率与外显率相乘得到最终风险。

关键点：

• 患者为显性杂合（Aa），正常配偶为隐性纯合（aa）。
• 子女遗传到显性致病基因的概率为50%，再乘以外显率80%，最终风险为40%。

遗传规律分析

1. 患者基因型：视网膜母细胞瘤为常染色体显性遗传病（AD），患者基因型为Aa（假设为杂合）。
2. 配偶基因型：正常女性基因型为aa（隐性纯合）。
3. 子代表型概率：
   • 子女从父亲处随机获得A或a，从母亲处只能获得a。
   • 因此，子女基因型为Aa（50%）或aa（50%）。

外显率计算

• Aa个体的外显概率：外显率为80%，即50%遗传到A的子女中，有80%会发病。
• 最终风险：
  $50\% \times 80\% = 40\%$