4岁男孩头大颈短，皮肤苍白粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话言语不清。查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低。心率70次/分，心音低钝，双肺（－），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断，最有帮助的检查是（ ）。A. 血钙、磷、碱性磷酸酶B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素C. 染色体核型分析D. 查血T4、TSHE. 血氨基酸分析

考查要点：本题主要考查对先天性甲状腺功能减低症（甲减）的临床表现及诊断方法的掌握。
解题核心：根据患儿的特殊体征（头大颈短、眼距宽、鼻梁低）、代谢异常症状（便秘、生长发育迟缓）、神经精神症状（语言不清、反应迟钝）等，结合实验室检查的选择逻辑，锁定关键诊断指标。
破题关键：明确甲状腺功能减低症的典型实验室检查为血清甲状腺激素（T4）及促甲状腺激素（TSH）测定。

症状分析

1. 特殊体征：头大颈短、眼距宽、鼻梁低、身材矮小，符合甲减患儿的典型面容和生长迟缓表现。
2. 代谢症状：皮肤苍白粗糙、毛发稀少、便秘，提示基础代谢率低。
3. 神经精神症状：3岁才走路、语言不清，反映智力发育迟缓。
4. 体征补充：心率偏慢（70次/分）、心音低钝、腹胀，提示循环及消化系统受累。

选项分析

• A. 血钙、磷、碱性磷酸酶：用于骨骼代谢相关疾病（如佝偻病），与甲状腺功能无关。
• B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素：反映肝功能或营养状态，与当前症状关联性弱。
• C. 染色体核型分析：用于遗传性疾病（如唐氏综合征），但患儿症状更符合内分泌代谢异常。
• D. 查血T4、TSH：直接评估甲状腺功能，甲减时T4降低、TSH升高，是确诊关键。
• E. 血氨基酸分析：用于氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症），与症状不符。