题目
(单选题)典型苯丙酮尿症的发病原因是()A. 酪氨酸转氨酶缺乏B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏D. 酪氨酸羟化酶缺乏E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
(单选题)典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A. 酪氨酸转氨酶缺乏
B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
D. 酪氨酸羟化酶缺乏
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
题目解答
答案
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
解析
步骤 1:了解苯丙酮尿症的发病机制
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢途径中的关键酶,负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸羟化酶缺乏时,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引发一系列症状。
步骤 2:分析选项
A. 酪氨酸转氨酶缺乏:酪氨酸转氨酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏:苯丙氨酸转氨酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏:苯丙氨酸羟化酶缺乏是典型苯丙酮尿症的直接原因。
D. 酪氨酸羟化酶缺乏:酪氨酸羟化酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏:二氢生物蝶呤还原酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
步骤 3:确定正确答案
根据上述分析,典型苯丙酮尿症的发病原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病,主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢途径中的关键酶,负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸羟化酶缺乏时,苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,从而引发一系列症状。
步骤 2:分析选项
A. 酪氨酸转氨酶缺乏:酪氨酸转氨酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
B. 苯丙氨酸转氨酶缺乏:苯丙氨酸转氨酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
C. 苯丙氨酸羟化酶缺乏:苯丙氨酸羟化酶缺乏是典型苯丙酮尿症的直接原因。
D. 酪氨酸羟化酶缺乏:酪氨酸羟化酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
E. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏:二氢生物蝶呤还原酶缺乏与苯丙酮尿症无关。
步骤 3:确定正确答案
根据上述分析,典型苯丙酮尿症的发病原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏。