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题目

鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是()。A. DNA分析B. 血浆游离氨基酸分析C. 尿三氯化铁试验D. 尿蝶呤分析E. Guthrie细菌生长抑制试验

鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是()。

A. DNA分析

B. 血浆游离氨基酸分析

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. Guthrie细菌生长抑制试验

题目解答

答案

D. 尿蝶呤分析

解析

苯丙酮尿症(PKU)是一组由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷引起的遗传代谢病。非典型苯丙酮尿症通常涉及四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,而不同类型的BH4缺陷由不同的酶缺陷导致(如GTP-CH、PTPS等)。尿蝶呤分析通过检测尿液中蝶呤代谢产物的种类和比例,能有效区分不同酶缺陷类型,是鉴别非典型PKU的关键方法。

选项分析

A. DNA分析

DNA分析可检测相关基因突变,用于确诊特定遗传缺陷,但属于分子诊断手段,不是常规鉴别方法。

B. 血浆游离氨基酸分析

该方法检测苯丙氨酸水平,是PKU的常规筛查手段,但无法区分不同类型的非典型PKU,因多种缺陷可能均表现为苯丙氨酸升高。

C. 尿三氯化铁试验

通过检测苯丙酮酸判断PKU,但敏感性不足,且非典型病例可能代谢产物不同,导致结果不典型。

D. 尿蝶呤分析

蝶呤代谢产物的种类和比例直接反映BH4代谢途径的缺陷类型。例如:

  • GTP-CH缺陷:尿蝶呤显著增加(高蝶呤血症)。
  • PTPS缺陷:尿蝶呤减少或缺失。
    因此,尿蝶呤分析能精准区分不同非典型PKU类型。

E. Guthrie细菌生长抑制试验

该试验通过检测苯丙氨酸水平筛查PKU,但与血浆游离氨基酸分析类似,无法区分非典型病例。

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