题目
1岁男婴,患有先天性唇腭裂,已知该病的遗传度为76%,群体发病率为0.16%,则该患儿的父母再次生育出唇腭裂患儿的风险是()A. 4%B. 100%C. 1%D. 50%E. 0
1岁男婴,患有先天性唇腭裂,已知该病的遗传度为76%,群体发病率为0.16%,则该患儿的父母再次生育出唇腭裂患儿的风险是()
A. 4%
B. 100%
C. 1%
D. 50%
E. 0
题目解答
答案
A. 4%
解析
本题考查多基因遗传病再发发风险的估算,解题思路是根据多基因遗传度和群体发病率,利用爱德华公式来计算患儿父母再次生育出唇腭裂患儿的风险。
多基因遗传病的再发风险与遗传度不同,计算方法也不同。当遗传度在70% - 80%,群体发病率为0.1% - 1%时,可使用爱德华公式:$f=\sqrt{p}$,其中$f$为患者一级亲属的再发风险,$(\%)$,$p$为群体发病率$(\%)$。
已知该病的遗传度为76%,群体发病率为0.16%,将群体发病率$p = 0.16\%$代入爱德华公式$f=\sqrt{p}$进行计算:
- 先将$p = 0.16\%$转化为小数形式,即$p = 0.0016$。
- 再计算$f=\sqrt{0.0016}$,根据算术平方根的计算方法,$\sqrt{0.0016}= 0.04$。
- 最后将$结果转化为百分数,\(0.04\times100\% = 4\%$。
所以该患儿的父母再次生育育出唇腭裂患儿的风险是4%。