患儿,女,8岁,因黄疸、贫血、脾大入院。实验室检查:红细胞半衰期15天,红细胞渗透脆性试验异常,提示渗透性脆性升高。最有可能的诊断是A. 遗传性球形红细胞增多症B. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症C. 丙酮酸激酶缺乏症D. 珠蛋白生成障碍性贫血E. 自身免疫性溶血性贫血

本题考查溶血性贫血的实验室诊断，核心在于红细胞渗透脆性试验结果与疾病的对应关系。关键点包括：

1. 红细胞半衰期缩短提示溶血性贫血；
2. 渗透脆性升高表明红细胞在低渗环境中易破裂，与遗传性球形红细胞增多症（HS）的典型特征相符；
3. 其他选项如PNH、AIHA等的实验室检查特征与本题不符。

病例分析

• 临床表现：黄疸、贫血、脾大，符合溶血性贫血特征。
• 实验室检查：
  • 红细胞半衰期15天（正常约120天），说明红细胞寿命显著缩短；
  • 红细胞渗透脆性升高，提示红细胞在低渗环境中易破裂。

选项辨析

• A. 遗传性球形红细胞增多症（HS）
  红细胞呈球形，表面积与容积比增大，细胞膜弹性差，导致渗透脆性升高，符合病例特征。

• B. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
  以酸化血清溶血试验阳性为特征，渗透脆性通常正常或轻度升高，与病例不符。

• C. 丙酮酸激酶缺乏症
  属于红细胞酶缺陷病，渗透脆性可能正常或轻度升高，但无脾大的典型表现。

• D. 珠蛋白生成障碍性贫血
  红细胞渗透脆性降低，常见小细胞低色素贫血，与病例矛盾。

• E. 自身免疫性溶血性贫血（AIHA）
  抗球蛋白试验阳性，渗透脆性正常或轻度升高，但无红细胞膜结构异常。