题目
患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A. 染色体核型分析B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C. 尿有机酸分析D. 血甲状旁腺素E. 血TSH、T4
患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是
A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸分析
D. 血甲状旁腺素
E. 血TSH、T4
题目解答
答案
C. 尿有机酸分析
解析
步骤 1:分析症状
根据题干描述,患儿有智力发育落后、皮肤色泽浅、头发呈黄色、肌张力较高以及间断抽搐等症状。这些症状提示可能存在代谢性疾病,特别是氨基酸代谢障碍,如苯丙酮尿症(PKU)。
步骤 2:确定检查方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。尿有机酸分析可以检测尿液中是否存在异常的有机酸,包括苯丙酮尿症患者尿液中的苯丙酮酸。
步骤 3:排除其他选项
A、染色体核型分析:主要用于诊断染色体异常疾病,如唐氏综合征等,与本题症状不符。
B、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶:主要用于诊断骨骼代谢疾病,如佝偻病等,与本题症状不符。
D、血甲状旁腺素:主要用于诊断甲状旁腺功能亢进或减退等疾病,与本题症状不符。
E、血TSH、T4:主要用于诊断甲状腺功能亢进或减退等疾病,与本题症状不符。
根据题干描述,患儿有智力发育落后、皮肤色泽浅、头发呈黄色、肌张力较高以及间断抽搐等症状。这些症状提示可能存在代谢性疾病,特别是氨基酸代谢障碍,如苯丙酮尿症(PKU)。
步骤 2:确定检查方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。尿有机酸分析可以检测尿液中是否存在异常的有机酸,包括苯丙酮尿症患者尿液中的苯丙酮酸。
步骤 3:排除其他选项
A、染色体核型分析:主要用于诊断染色体异常疾病,如唐氏综合征等,与本题症状不符。
B、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶:主要用于诊断骨骼代谢疾病,如佝偻病等,与本题症状不符。
D、血甲状旁腺素:主要用于诊断甲状旁腺功能亢进或减退等疾病,与本题症状不符。
E、血TSH、T4:主要用于诊断甲状腺功能亢进或减退等疾病,与本题症状不符。