题目
[单选] 最能确诊先天愚型的是()A. 智商的测定B. 皮纹的检查C. 脑电图的检查D. 染色体核型分析E. 特殊的面容
[单选] 最能确诊先天愚型的是()
A. 智商的测定
B. 皮纹的检查
C. 脑电图的检查
D. 染色体核型分析
E. 特殊的面容
题目解答
答案
D. 染色体核型分析
解析
先天愚型(21三体综合征)的诊断核心在于确认染色体数目异常。该病由多了一条21号染色体引起,因此直接检测染色体数目是确诊的关键。其他选项如智商、皮纹、脑电图等均为间接表现,无法作为最终诊断依据。
选项分析
- A. 智商测定:患者常有智力障碍,但智商低可能由多种因素(如教育、其他遗传病)导致,非特异性。
- B. 皮纹检查:如atd角增大可能提示21三体,但属于间接证据,不能确诊。
- C. 脑电图检查:异常脑电波缺乏特异性,无法单独诊断。
- D. 染色体核型分析:通过显微镜观察染色体,直接发现21号染色体多一条,是唯一能确诊的方法。
- E. 特殊面容:如眼距宽、鼻梁低平等,存在个体差异,无法排除其他疾病。