题目
孕妇,26岁,孕16+2周。 B 超检查发现胎儿鼻骨显示不清,2周后 复查B 超仍未见胎儿鼻骨。则进一步检查正确的说法是A. 唐氏综合征血清学筛查B. 绒毛染色体核型分析C. 羊水染色体核型分析D. 脐带血染色体核型分析E. 胎儿镜检查
孕妇,26岁,孕16+2周。 B 超检查发现胎儿鼻骨显示不清,2周后 复查B 超仍未见胎儿鼻骨。则进一步检查正确的说法是
A. 唐氏综合征血清学筛查
B. 绒毛染色体核型分析
C. 羊水染色体核型分析
D. 脐带血染色体核型分析
E. 胎儿镜检查
题目解答
答案
C. 羊水染色体核型分析
解析
步骤 1:理解胎儿鼻骨显示不清的含义
胎儿鼻骨显示不清或缺失可能提示存在染色体异常,尤其是唐氏综合征(21三体综合征)的风险增加。因此,需要进一步检查以确认是否存在染色体异常。
步骤 2:选择合适的检查方法
在孕16+2周时,绒毛染色体核型分析(绒毛取样)通常不适用,因为绒毛取样一般在孕10-13周进行。脐带血染色体核型分析和胎儿镜检查在孕16+2周时也较少使用,因为它们具有较高的风险。唐氏综合征血清学筛查虽然可以提供风险评估,但不能确诊染色体异常。因此,羊水染色体核型分析是最佳选择,因为它可以提供准确的染色体核型结果。
步骤 3:执行羊水染色体核型分析
羊水染色体核型分析通过羊膜穿刺术获取羊水样本,然后对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析,以确定是否存在染色体异常。这种方法在孕16+2周时是可行的,且准确性较高。
胎儿鼻骨显示不清或缺失可能提示存在染色体异常,尤其是唐氏综合征(21三体综合征)的风险增加。因此,需要进一步检查以确认是否存在染色体异常。
步骤 2:选择合适的检查方法
在孕16+2周时,绒毛染色体核型分析(绒毛取样)通常不适用,因为绒毛取样一般在孕10-13周进行。脐带血染色体核型分析和胎儿镜检查在孕16+2周时也较少使用,因为它们具有较高的风险。唐氏综合征血清学筛查虽然可以提供风险评估,但不能确诊染色体异常。因此,羊水染色体核型分析是最佳选择,因为它可以提供准确的染色体核型结果。
步骤 3:执行羊水染色体核型分析
羊水染色体核型分析通过羊膜穿刺术获取羊水样本,然后对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析,以确定是否存在染色体异常。这种方法在孕16+2周时是可行的,且准确性较高。