题目
男孩,5岁,因体格和智力发育落后来诊,查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,头围小,骨龄落后于年龄,通贯手,胸骨左缘第3~4间可闻及3/6级收缩期杂音,确诊要做的检查是A. 染色体核型分析B. 尿有机酸测定C. 头颅CTD. 超声心动图E. 血清T3,T4,TSH检测
男孩,5岁,因体格和智力发育落后来诊,查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低,外耳小,头围小,骨龄落后于年龄,通贯手,胸骨左缘第3~4间可闻及3/6级收缩期杂音,确诊要做的检查是
A. 染色体核型分析
B. 尿有机酸测定
C. 头颅CT
D. 超声心动图
E. 血清T3,T4,TSH检测
题目解答
答案
A. 染色体核型分析
解析
步骤 1:分析症状和体征
患者表现出身材矮小、眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手等特征,这些症状提示可能存在染色体异常,特别是唐氏综合征(21三体综合征)。
步骤 2:确定诊断方法
为了确诊染色体异常,需要进行染色体核型分析,这是一种通过显微镜观察染色体结构和数量的方法,可以明确是否存在染色体异常。
步骤 3:排除其他诊断
虽然超声心动图可以检查心脏结构,头颅CT可以检查脑部结构,血清T3、T4、TSH检测可以检查甲状腺功能,尿有机酸测定可以检查代谢异常,但这些检查不能直接诊断染色体异常。
患者表现出身材矮小、眼距宽、鼻梁低、外耳小、头围小、骨龄落后于年龄、通贯手等特征,这些症状提示可能存在染色体异常,特别是唐氏综合征(21三体综合征)。
步骤 2:确定诊断方法
为了确诊染色体异常,需要进行染色体核型分析,这是一种通过显微镜观察染色体结构和数量的方法,可以明确是否存在染色体异常。
步骤 3:排除其他诊断
虽然超声心动图可以检查心脏结构,头颅CT可以检查脑部结构,血清T3、T4、TSH检测可以检查甲状腺功能,尿有机酸测定可以检查代谢异常,但这些检查不能直接诊断染色体异常。