女孩,11个月,因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查:目前不能独坐,不认识父母,头发黄褐色,尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是:( )A. 小儿癫痫B. 苯丙酮尿症C. 先天性脑发育不良D. 甲状腺功能低下

考查要点：本题主要考查对苯丙酮尿症（PKU）典型临床表现的识别能力，需结合患儿的症状进行综合判断。

解题核心思路：

1. 抓住关键症状：发育迟缓、抽搐、特殊体征（黄褐色头发、尿鼠臭味）。
2. 排除干扰选项：
   • 癫痫（A）主要表现为反复发作性抽搐，但无代谢异常体征。
   • 先天性脑发育不良（C）可能导致发育迟缓，但缺乏特异性体征。
   • 甲状腺功能低下（D）虽有发育迟缓，但无抽搐和特殊尿味。
3. 锁定苯丙酮尿症：尿鼠臭味是苯丙氨酸代谢产物的特征性表现，结合神经系统症状和体征，可明确诊断。

苯丙酮尿症（PKU）典型特征：

1. 神经系统症状：
   • 发育迟缓（如不能独坐、不认识父母）。
   • 抽搐（因苯丙氨酸代谢产物对中枢神经系统的毒性作用）。
2. 代谢异常体征：
   • 头发黄褐色（酪氨酸生成减少，黑色素合成障碍）。
   • 尿鼠臭味（苯丙氨酸代谢中间产物苯乙酸排出体外）。

选项分析：

• A. 小儿癫痫：仅解释抽搐，无法解释其他症状。
• B. 苯丙酮尿症：所有症状（发育迟缓、抽搐、头发颜色、尿味）均符合。
• C. 先天性脑发育不良：缺乏代谢异常的特异性表现。
• D. 甲状腺功能低下：无抽搐和特殊尿味，且头发颜色通常不改变。