题目
先天愚型最具有诊断价值是( )。A. 骨骼X线检查B. 染色体检查C. 血清T 3 、T 4 检查D. 智力低下E. 特殊面容,通贯手
先天愚型最具有诊断价值是( )。
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T 3 、T 4 检查
D. 智力低下
E. 特殊面容,通贯手
题目解答
答案
B. 染色体检查
解析
先天愚型(21三体综合征)的诊断核心在于确认染色体数目异常。该病由第21号染色体多一条引起,因此染色体检查是唯一能直接明确诊断的方法。其他选项如特殊面容、智力低下等为临床表现,骨骼检查或甲状腺功能检查可能辅助评估并发症,但无法确诊。
选项分析
- A. 骨骼X线检查:用于观察骨骼发育异常,但无法直接诊断21三体综合征。
- B. 染色体检查:通过细胞遗传学或分子技术检测染色体数目,直接发现额外的21号染色体,是确诊的金标准。
- C. 血清T₃、T₄检查:用于甲状腺功能评估,与21三体无直接关系。
- D. 智力低下:为症状表现,可能由多种原因导致,非特异性。
- E. 特殊面容,通贯手:典型体征但非独有,无法排除其他疾病。
关键结论:只有染色体检查能明确病因,其他选项仅提供临床线索。