Turner综合征的主要体征是()A 卵巢缺失，仅发育成结缔组织，身材矮小B 在新生儿，可能存在因淋巴水肿导致的蹼颈畸形C 性发育不良，原发闭经D 口腔粘膜细胞涂片检查X染色质阴性E 后发际低，肘外翻

Turner综合征的主要体征包括以下选项： **A. 卵巢缺失，仅发育成结缔组织，身材矮小** **B. 在新生儿期可能存在因淋巴水肿导致的蹼颈畸形** **C. 性发育不良，原发闭经** **E. 后发际低，肘外翻** **正确答案：A、B、C、E** ### 解析： 1. **A. 卵巢缺失，仅发育成结缔组织，身材矮小** Turner综合征的核心特征之一是性腺发育不全，卵巢通常呈条索状纤维组织（而非正常卵巢结构），导致原发性闭经和性激素缺乏。同时，身材矮小是几乎所有患者（约99%）的典型表现，成年身高通常低于正常女性均值20cm左右。 2. **B. 在新生儿期可能存在因淋巴水肿导致的蹼颈畸形** 新生儿期常见手足背淋巴水肿和后颈部皮肤松弛，形成蹼颈（颈蹼），但水肿多在1年内消退，仅残留皮肤松弛或凹陷性水肿。 3. **C. 性发育不良，原发闭经** 患者青春期无第二性征发育（如乳房不发育、阴毛腋毛稀少），外生殖器呈幼稚型，子宫发育不良或缺失，导致原发性闭经。仅少数嵌合型患者可能有短暂月经，但多伴随异常。 4. **E. 后发际低，肘外翻** 特殊的躯体特征包括后发际低、颈蹼、盾状胸、肘外翻（肘关节外翻畸形）及第四掌骨短小等，这些是Turner综合征的典型体征。 ### 排除选项D的原因： **D. 口腔粘膜细胞涂片检查X染色质阴性** X染色质阴性是Turner综合征的实验室诊断依据之一（因X染色体缺失或结构异常），但属于辅助检查结果，而非临床体征。体征需通过观察或体格检查直接判断，因此D不属于主要体征。