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医学
题目

女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体:T 36.5℃,P 100次/分。轻度肋缘外翻,双肺呼吸音清未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,无压痛。双下肢呈O型。可见手足镯,骨骼X线检查示佝偻病活期表现。实验室检查:血钙正常,血磷低,尿磷增加,血碱性磷酸酶增高,最可能的诊断是A. 维生素D缺乏性佝偻病B. 维生素D依赖性佝偻病C. 肾小管酸中毒D. 肾性佝偻病E. 低血磷抗维生素D佝偻病

女孩儿3岁。因发现双下肢畸形来诊。查体:T 36.5℃,P 100次/分。轻度肋缘外翻,双肺呼吸音清未闻及干湿性啰音,心律齐,腹软,无压痛。双下肢呈O型。可见手足镯,骨骼X线检查示佝偻病活期表现。实验室检查:血钙正常,血磷低,尿磷增加,血碱性磷酸酶增高,最可能的诊断是

A. 维生素D缺乏性佝偻病

B. 维生素D依赖性佝偻病

C. 肾小管酸中毒

D. 肾性佝偻病

E. 低血磷抗维生素D佝偻病

题目解答

答案

E. 低血磷抗维生素D佝偻病

解析

本题考查佝偻病的临床表现及实验室检查特点,需结合病史、体征、实验室指标进行综合判断。关键点在于:

  1. 双下肢畸形(O型腿)、手足镯提示佝偻病;
  2. 血磷低、尿磷增加、血钙正常提示低磷血症;
  3. 血碱性磷酸酶增高反映骨代谢活跃;
  4. 维生素D治疗效果差是诊断抗维生素D佝偻病的核心线索。

选项分析

A. 维生素D缺乏性佝偻病

  • 特点:维生素D摄入不足导致钙磷代谢紊乱。
  • 实验室检查:血钙降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高。
  • 矛盾点:本题血钙正常,排除此选项。

B. 维生素D依赖性佝偻病

  • 特点:维生素D代谢障碍(如肝25羟化酶缺陷或受体异常)。
  • 实验室检查:血钙降低、血磷降低,需大剂量维生素D治疗。
  • 矛盾点:本题血钙正常,排除此选项。

C. 肾小管酸中毒

  • 特点:代谢性酸中毒,肾小管重吸收磷障碍。
  • 实验室检查:血磷极低、血钙降低、尿pH升高。
  • 矛盾点:本题血钙正常,且无酸中毒证据,排除。

D. 肾性佝偻病

  • 特点:肾脏对维生素D反应减弱,导致钙吸收障碍。
  • 实验室检查:血钙正常或升高、血磷降低、尿钙增加。
  • 矛盾点:本题尿磷增加而非尿钙增加,且需结合肾功能异常,排除。

E. 低血磷抗维生素D佝偻病

  • 特点:遗传性疾病,对维生素D治疗抵抗,血磷持续降低。
  • 实验室检查:血磷低、尿磷增加、血钙正常、碱性磷酸酶升高。
  • 符合点:完全匹配题目中的实验室指标。

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