2003U2-071 女孩,2岁。身长60cm，会坐、不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断A. 佝偻病B. 苯丙酮尿症C. 营养不良D. 21 - 三体综合征E. 先天性甲状腺功能减低症

本题考查21-三体综合征的典型临床表现。解题关键在于识别题目中描述的特殊面容和体格发育异常。需注意与其他疾病如佝偻病、苯丙酮尿症等的鉴别，重点抓住眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、小指内弯等特征性体征。

症状分析

1. 体格发育落后：身长60cm（正常约85cm），运动发育迟缓（不会站）。
2. 特殊面容：眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、伸舌流涎、小指内弯。
3. 肌张力低：提示神经系统异常。
4. 智力落后：表情呆滞。

选项排除

• 佝偻病：以骨骼畸形为主，无智力和特殊面容异常。
• 苯丙酮尿症：早期可有智力低下，但无典型面容。
• 营养不良：导致生长迟缓，但无染色体异常特征。
• 先天性甲减：可致矮小和智力低下，但无小指内弯和特殊面容。