男孩，1 岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体:生长 60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（）。A. 21-三体综合征B. 蛋白质、能量营养不足C. 维生素 D 缺乏性佝偻病D. 先天性甲状腺功能减退症E. 苯丙酮尿症

考查要点：本题主要考查对21-三体综合征（唐氏综合征）典型临床表现的识别能力，需结合生长发育迟缓、特殊面容及体态特征进行综合判断。

解题核心思路：

1. 抓住关键症状：生长落后、智能发育迟缓、眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜、小指内弯等。
2. 排除干扰选项：其他疾病如营养不良、佝偻病、先天性甲减、苯丙酮尿症的特征性表现与题目描述不符。
3. 锁定典型体征：小指内弯和四肢短粗是21-三体综合征的重要诊断线索。

症状分析

1. 生长发育异常：1岁患儿身高仅60cm（正常约75cm），运动发育落后（仅能独坐）。
2. 智能障碍：表情呆滞，提示智力发育迟缓。
3. 特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、眼外眦上斜（蒙古样面容）。
4. 体态特征：四肢短粗、手指粗短、小指内弯（唐氏手）。
5. 肌张力低下：四肢肌肉松弛。

选项排除

• B（营养不良）：不会导致智能迟缓，无特殊面容。
• C（佝偻病）：以骨骼畸形为主，无智力问题。
• D（先天性甲减）：可能伴智力低，但无典型面容和小指畸形。
• E（苯丙酮尿症）：早期无明显体征，主要表现为智力障碍。

结论

21-三体综合征的典型症状与题目描述完全吻合，故选A。