题目
肝豆状核变性 的遗传方式是.A. X连锁显性遗传B. 常染色体显性遗传C. 多基因遗传D. 常染色体隐性遗传E. X连锁隐性遗传
肝豆状核变性 的遗传方式是.
A. X连锁显性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
题目解答
答案
D. 常染色体隐性遗传
解析
肝豆状核变性(HLD)是一种遗传性疾病,其核心特征是铜代谢障碍导致铜在体内多器官沉积。本题考查对该病遗传方式的判断。关键点在于:
- 遗传基础:明确HLD由ATP7B基因突变引起,该基因位于常染色体。
- 显隐性关系:患者需两个突变等位基因(隐性性状),父母通常为携带者(杂合),故属于隐性遗传。
遗传方式判断依据
- 基因定位:ATP7B基因位于常染色体,排除X连锁遗传(A、E选项)。
- 遗传模式:患者必须从父母各遗传一个突变基因(隐性),父母通常无症状(携带者),符合常染色体隐性遗传特征(D选项)。
- 排除法:
- 显性遗传(B选项)需患者父母至少一方患病,与HLD家系表现矛盾。
- 多基因遗传(C选项)涉及多个基因共同作用,而HLD由单一基因突变导致。