题目
1岁男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检:T36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚,舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是A. 软骨发育不良B. 黏多糖病C. 苯丙酮酸尿症D. 甲状腺功能减低症E. 染色体病
1岁男婴,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检:T36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚,舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。最可能的诊断是
A. 软骨发育不良
B. 黏多糖病
C. 苯丙酮酸尿症
D. 甲状腺功能减低症
E. 染色体病
题目解答
答案
D. 甲状腺功能减低症
解析
步骤 1:分析症状和体征
根据题目描述,男婴有腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡等症状,体检发现四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率低,心音低钝,眼距宽,唇厚,舌大,身长较矮,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。这些症状和体征提示可能存在甲状腺功能减低症。
步骤 2:排除其他疾病
软骨发育不良、黏多糖病、苯丙酮酸尿症和染色体病等疾病虽然也可能导致生长发育迟缓和一些体征,但它们的临床表现和甲状腺功能减低症有明显区别。例如,苯丙酮酸尿症主要表现为智力发育迟缓和皮肤、毛发颜色浅淡,而染色体病则有特定的染色体异常。
步骤 3:确定诊断
甲状腺功能减低症(先天性甲状腺功能减低症)是由于甲状腺发育不良或功能障碍导致甲状腺激素分泌不足,从而影响生长发育和代谢。该病的典型症状包括生长发育迟缓、反应低下、便秘、皮肤粗糙、毛发稀疏、心率低、心音低钝、眼距宽、唇厚、舌大、表情呆滞等。因此,根据题干描述的症状和体征,最可能的诊断是甲状腺功能减低症。
根据题目描述,男婴有腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡等症状,体检发现四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率低,心音低钝,眼距宽,唇厚,舌大,身长较矮,表情呆滞,哭声嘶哑,有脐疝。这些症状和体征提示可能存在甲状腺功能减低症。
步骤 2:排除其他疾病
软骨发育不良、黏多糖病、苯丙酮酸尿症和染色体病等疾病虽然也可能导致生长发育迟缓和一些体征,但它们的临床表现和甲状腺功能减低症有明显区别。例如,苯丙酮酸尿症主要表现为智力发育迟缓和皮肤、毛发颜色浅淡,而染色体病则有特定的染色体异常。
步骤 3:确定诊断
甲状腺功能减低症(先天性甲状腺功能减低症)是由于甲状腺发育不良或功能障碍导致甲状腺激素分泌不足,从而影响生长发育和代谢。该病的典型症状包括生长发育迟缓、反应低下、便秘、皮肤粗糙、毛发稀疏、心率低、心音低钝、眼距宽、唇厚、舌大、表情呆滞等。因此,根据题干描述的症状和体征,最可能的诊断是甲状腺功能减低症。